关注“渐冻人”，让爱不罕见！已有8位渐冻症患者在乐城用上这款创新药

关注“渐冻人”，让爱不罕见！已有8位渐冻症患者在乐城用上这款创新药

6月21日

是“世界渐冻人日”

希望每年的这一天

对罕见病渐冻症的治疗和社会关爱

能引起世人的普遍重视

关注“渐冻人”，让爱不罕见

和我们一起了解渐冻症

什么是渐冻症？

肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）属于一种运动神经元病，被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病。中枢神经系统的运动神经细胞支配肌肉，当它出现丢失以后，会导致人体肌肉逐渐出现萎缩、无力、肢体僵硬等情况。

在我国大约有4万多渐冻症患者，大概有5%左右的患者是基因突变所导致，但大多数都是散发的。

50岁左右是渐冻症发病高峰期。也有个别患者从20多岁开始发病。

渐冻症的临床表现和治疗方法

渐冻症的临床表现主要为上下运动神经元的损伤，包括肌萎缩、肌无力、肌颤、延髓麻痹及锥体束等症状。

目前渐冻症仍然是一种无法治愈的疾病，主要以药物治疗为主，早诊断、早治疗对治疗的效果和病程、病情进展速度等关系密切。

渐冻症新药

如今，依托乐城先行区的特许药械政策，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地乐城上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”），可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的渐冻症成人患者。

SOD1是第一个被确定为家族性ALS的遗传基因，具有SOD1突变的患者约占所有ALS患者的2%，在中国的家族性ALS患者中，SOD1突变最为常见。

Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，SOD1基因突变生成异常SOD1蛋白是导致ALS的病因之一。而Tofersen是一种反义寡核苷酸（ASO），通过与SOD1 mRNA结合引起SOD1 mRNA降解，减少SOD1蛋白合成，进而减少对神经元的损伤，延缓患者病情的加重速度。

目前已有8位SOD1-ALS患者在乐城瑞金海南医院用上创新药Tofersen。